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《科学》发表第一个来自不同种族的人类单核苷酸多态性图谱

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“科学”发表第一个来自欧洲人，非洲人，和中国人的单核苷酸多态性(SNPs）图谱。

这个来自不同种族的人类单核苷酸图谱是由加州Perlegen Sciences公司的基因组学
家David Cox 领导的研究小组构建的。构建图谱的DNA由71位美国志愿者捐献，
这71位志愿者分别为欧洲人，非洲人，和中国汉族人的后裔。

构建这个图谱共用了近一百六十万个单核苷酸。通过比较间SNP 的多态性，建立
表型和连锁不平衡区域的联系，这个图谱有助于解释人类不同群体和不同个体间
的表型差异，尤其是对多基因控制的疾病的易感性等。找到这种多态性和疾病
的易感性的联系可以使科学家有针对性的开发新型药物。

在所有71人构成的单核苷酸多态性中，科学家发现有94%的多态性发生在非洲人群
体里，有81%在欧洲人群体里，中国人里存在74%的SNP变异。这项结果再次表明非
洲人的遗传多态性在这三个群体里最高。

David Cox 声明， 他们的工作并非为了从DNA水平上定义人类种族。“恰恰相
反，这个图谱表明所谓的“种族”并没有DNA水平上的依据。种族间没有明确的遗
传界限，这些SNP变异在所有人类中呈连续分布”。

Original paper:

Hinds D. A. et al. 　Whole-Genome Patterns of Common DNA Variation in Three 
Human Populations. Science, 307. 1072 - 1079 (2005).

(XYS20050219)

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